Down syndrome: cognitive phenotype

Auteur(s)

  • W. Silverman

Référence

Silverman W (2007) Down syndrome: cognitive phenotype. Mental retardation and developmental disabilities research reviews 13: 228 – 236.

Domaines de recherche appliquée

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Résumé de l'auteur

Down syndrome is the most prevalent cause of intellectual impairment associated with a genetic anomaly, in this case, trisomy of chromosome 21. It affects both physical and cognitive development and produces a characteristic phenotype, although affected individuals vary considerably with respect to severity of specific impairments. Studies focusing on the cognitive characteristics of Down syndrome were reviewed, and while performance in most areas could be predicted based upon overall intellectual disability, relative weaknesses were consistently found to be associated with expressive language, syntactic/morphosyntactic processing, and verbal working memory. This profile of uneven deficits could result from a failure to develop typically automatic processing for speech perception and production, and this possibility is discussed along with its implications for intervention.

Commentaire du Centre Ressources

Cette étude porte sur les phénotypes cognitifs des individus porteurs de trisomie 21. L’auteur met en avant la spécificité des déficits cognitifs propres à cette déficience intellectuelle. En effet, chez les personnes porteuses de trisomie 21, on observe une incapacité à développer un traitement automatique à la fois pour la perception et la production de parole. Cela se manifeste par des difficultés au niveau du langage expressif, du traitement syntaxique / morphosyntaxique et de la mémoire de travail verbale. Il y aurait ainsi des implications en termes d’intervention à partir de ces constats, en tenant bien compte de l’hétérogénéité des personnes porteuses de trisomie 21.

L’acquisition de processus automatiques nécessite un certain investissement en termes de temps et d’efforts qu’il faut intégrer au plus tôt dans le cadre de programmes d’intervention visant à promouvoir le développement cognitif, en particulier les capacités langagières. L’auteur souligne qu’en tenant compte des spécificités relatives au phénotype cognitif des personnes porteuses de trisomie 21, il semblerait bénéfique de se baser sur les programmes actuels portant sur l’autisme. Même s’il est nécessaire de les adapter, l’intérêt de ces programmes d’intervention pourrait s’avérer tout aussi bénéfique pour la population que nous ciblons.

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